Lääkehoidot eivät aina tehoa toivotulla tavalla. Osalla lääkkeiden teho jää olemattomaksi, osa saa lääkkeistä eriasteisia haittavaikutuksia – pahimmillaan hengenvaarallisia. Yksi lääkehoitoon vaikuttavista tekijöistä on geeniperimä. Geenien roolin ymmärtäminen on vauhdittanut myös lääkehoidon onnistumista tukevien geenitestien kehittämistä.

Ajatuksen innoittamana Niemi hakeutui postdoc-tutkijaksi arvostettuun farmakogenetiikan tutkimuslaitokseen Saksaan, missä saksalaisten yhteistyökumppaneiden kanssa tehdyt jatkotutkimukset vahvistivat Niemen oletuksen geenien roolista oikeaksi.

Samoihin aikoihin amerikkalaisten johtama kansainvälinen genomiprojekti onnistui määrittelemään ihmisen perimän perusrakenteen, mikä kohdisti alaan kovia odotuksia ja loi farmakogenetiikan tutkijoille paljon mahdollisuuksia. Omat havainnot ja ajan henki sinetöivät farmakogenetiikan Niemen ensisijaiseksi kiinnostuksen kohteeksi.

– Palasin Saksasta vuonna 2004 ja perustin tutkimusryhmän Helsingin yliopistoon. Hypetystä seuranneen suvantovaiheen jälkeen ala elää nyt voimakasta kasvun kautta. Meillä alkaa olla jo runsaasti tutkimusnäyttöä farmakogeneettisen testauksen hyödyistä, nykyinen farmakogenetiikan professori sanoo.

Geenitestaus yleistyy nopeasti

Kansainvälisestikin alansa edelläkävijöihin lukeutuva Niemi uskoo, että geenitestaus yleistyy tulevina vuosina nopeasti testausmenetelmien kehittyessä ja niiden kustannus-hyötysuhteen parantuessa.

– Tarvitsemme myös lisää tutkimustietoa geenien vaikutuksista eri lääkeaineisiin. Tällä hetkellä tunnemme toistasataa lääkettä, joihin geeneillä on merkittävää vaikutusta, Niemi sanoo.

Geenitesteillä saadaan Niemen mukaan arvokasta tietoa, jonka avulla voidaan parantaa lääkehoidon tuloksia, ehkäistä haittavaikutuksia ja säästää rahaa.

– Testit eivät vielä toistaiseksi kuulu työkalupakkiin jokaisen potilaan hoidossa, mutta todennäköisesti jossakin vaiheessa farmakogeneettinen profiili on määritetty meille kaikille. Tämä helpottaa ja nopeuttaa sopivan lääkehoidon löytymistä ja aloittamista, mistä on monenlaista hyötyä.

“Geenitestien avulla on mahdollista suunnitella yksilöllinen lääkehoito eli valita sellaiset lääkeaineet ja annostukset, jotka sopivat potilaalle parhaiten.”

Kohti yksilöllistä lääkehoitoa

Niemen mukaan genetiikka vaikuttaa kiistatta lääkehoidon tehoon ja turvallisuuteen. Esimerkiksi hän nostaa geenien vaikutuksen statiini-kolesterolilääkkeisiin, joita määrätään korkeasta kolesterolista kärsiville sydän- ja verisuonitautien ennaltaehkäisemiseksi.

– Joillakin statiinien teho jää heikoksi, ja joillekin ne aiheuttavat haittavaikutuksia – useimmiten lihaskipuja. Moni keskeyttää lääkehoidon suhteellisen lievienkin kipujen vuoksi, koska kyse ei ole oireita lievittävästä hoidosta vaan tulevien riskien minimoimisesta.

Lääkityksestä luopuminen ei kuitenkaan ole viisasta, sillä se lisää vakavan sairastumisen riskiä merkittävästi ja aiheuttaa suuren määrän turhia kuolemia. Lääkehoidon epäonnistuminen tulee siis monin tavoin kalliiksi.

Lääkityksen keskeytyksiin johtavien lihashaittojen taustalla on statiineja pitkään tutkineen Niemen mukaan usein geneettinen muunnos, joka estää lääkettä toimimasta suunnitellusti.

– Lääkehoidon välttämisen sijaan haitoista kärsivän kannattaa keskustella oireista lääkärinsä kanssa. Geenitestin avulla voi olla mahdollista löytää paremmin sopiva lääkitys.

Farmakogenetiikan viitatuimpiin tutkijoihin lukeutuvan Niemen mukaan geenitestistä on huomattavaa hyötyä myös monille masennuksesta kärsiville. Geenitestien avulla on mahdollista suunnitella yksilöllinen lääkehoito eli valita sellaiset lääkeaineet ja annostukset, jotka sopivat potilaalle parhaiten.

– Näyttö geenitestien hyödyistä on niin vahvaa, että testit on lisätty masennuslääkkeiden Käypä hoito -suosituksiin. Kun geenitietoa hyödynnetään masennuslääkkeen valinnassa, oireettomaksi päästään jopa 40 prosenttia todennäköisemmin kuin ilman geenitestiä.

Geenitiedon hyödyntäminen rutiiniksi

Geenitesteistä saatavan tiedon karttuessa olisi tärkeää kiinnittää huomiota myös tiedon saatavuuteen.

– Tiedot pitää integroida potilastietojärjestelmiin, jotta ne olisivat nopeasti kliinikoiden saatavilla. Ei riitä, että geenitestien tulokset löytyvät laboratoriotuloslistauksista – tarvitaan automatisoitu systeemi, joka siirtää geenitiedot rutiininomaiseksi osaksi lääkehoitoa, Niemi huomauttaa.

Esimerkiksi useita eri lääkkeitä tarvitsevien pitkäaikaissairaiden hoidossa geenitestien hyödyt kumuloituisivat nopeasti. Niemi uskookin, että kyseisessä potilasryhmässä geenitiedon rutiininomainen hyödyntäminen on arkipäivää 5–10 vuoden sisällä – ja vähitellen muissakin.

Lääkehoidon onnistuminen odotetusti on sekä yksilön että yhteiskunnan etu. Mitä nopeammin lääkitys osuu oikeaan, sitä parempi on hoitovaste ja sitä vähemmän ilmenee potilasta ja terveydenhuoltoa kuormittavia haittavaikutuksia. Tällä on myös taloudellisia vaikutuksia.

– Tulevaisuudessa potilastietojärjestelmiin integroidut geenitietokannat ovat yksi keskeinen työkalu lääkäreiden työkalupakissa. Ne helpottavat lääkäreiden työtä ja auttavat löytämään potilaalle lääkkeet, jotka toimivat tehokkaasti ja vähemmin haittavaikutuksin, Niemi sanoo.

Teksti: Leena Hulsi
Kuva: Linda Tammisto, Helsingin yliopisto